έλλειψη προσκόλλησης λευκοκυττάρων (παχύσαρκος)

Αιτίες

Σημάδια και συμπτώματα

Το LAD είναι μια ανοσολογική ανεπάρκεια στην οποία τα φαγοκύτταρα δεν είναι σε θέση να μετακινηθούν στον ιστό μιας λοίμωξης για να καταπολεμήσουν τα εισβάλλοντα μικρόβια. Αυτή η ανικανότητα για την καταπολέμηση των μικροβίων οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες, απειλητικές για τη ζωή λοιμώξεις και κακή επούλωση πληγών. Το LAD είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, που σημαίνει ότι υπάρχουν δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου.

Το LAD προκαλείται από την απουσία ενός μορίου που ονομάζεται CD18. Αυτά τα μόρια απαντώνται κανονικά στην εξωτερική επιφάνεια των φαγοκυττάρων. Χωρίς αυτά, τα φαγοκύτταρα δεν μπορούν να προσκολληθούν στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων και να εισέλθουν σε μολυσμένους ιστούς, όπου βοηθούν στην καταπολέμηση λοιμώξεων. Το ITGB2 είναι το γονίδιο που καθοδηγεί ή κωδικοποιεί την παραγωγή CD18 και μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν LAD.

Διάγνωση

Τα παιδιά με LAD δεν μπορούν να καταπολεμήσουν τη λοίμωξη και μπορεί να έχουν κάποια από τα παρακάτω

Θεραπεία και έρευνα

Η σοβαρή μορφή του LAD, γνωστή ως τύπος 1, μπορεί να προκαλέσει θάνατο στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Τα παιδιά με πιο μετριοπαθή μορφή της νόσου μπορούν να επιβιώσουν σε νεαρή ενηλικίωση.

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να διαγνώσουν παιδιά με LAD, τα οποία έχουν πολύ υψηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και πολύ χαμηλά επίπεδα CD18. Ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί το LAD εάν οι πληγές δεν θεραπεύονται σωστά. Τα παιδιά που αναπτύσσουν σοβαρές λοιμώξεις που προκαλούνται από βακτηρίδια και των οποίων τα τραύματα αργούν να επουλωθούν επίσης μπορεί να έχουν LAD.

Οι γιατροί συνταγογραφούν αντιβιοτικά για την πρόληψη και τη θεραπεία λοιμώξεων. Μερικά παιδιά με LAD έχουν υποβληθεί επιτυχώς σε μεταμόσχευση μυελού των οστών, το οποίο αντικαθιστά τα ελαττωματικά κύτταρα του ανοσοποιητικού με αυτά ενός υγιούς δότη.

Κυβερνητικοί ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν το LAD προκειμένου να αναπτύξουν νέες θεραπείες και να κατανοήσουν καλύτερα τον ρόλο του CD18 στο ανοσοποιητικό σύστημα. Πρόσφατες έρευνες υποδηλώνουν ότι η υπερπαραγωγή ενός ανοσοποιητικού σήματος που ονομάζεται IL-17 μπορεί να συμβάλει στις σοβαρές λοιμώξεις από το στόμα που παρατηρούνται σε άτομα με LAD. Ενώ η στόχευση της IL-17 μπορεί να είναι μια πολλά υποσχόμενη θεραπεία, απαιτείται περισσότερη έρευνα.