klippel-feil σύνδρομο

Importan; Είναι πιθανό ο κύριος τίτλος της έκθεσης Klippel-Feil Syndrome να μην είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Το σύνδρομο Klippel-Feil (KFS) είναι μια σπάνια σκελετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται κυρίως από ανώμαλη ένωση ή σύντηξη δύο ή περισσότερων οστών της σπονδυλικής στήλης (σπονδύλων) στο λαιμό (αυχενικοί σπόνδυλοι). Ορισμένα άτομα που πάσχουν από προσβολή μπορεί επίσης να έχουν ένα μη κανονικό λαιμό, περιορισμένη κίνηση της κεφαλής και του λαιμού και χαμηλή γραμμή τριχών στο πίσω μέρος της κεφαλής (οπίσθια γραμμή τριχών). Η διαταραχή είναι παρούσα κατά τη γέννηση (συγγενής), αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μη διαγνωσθούν μέχρι αργότερα κατά τη διάρκεια της ζωής τους όταν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή γίνουν εμφανή για πρώτη φορά. Σε ορισμένα άτομα, το KFS μπορεί να συσχετιστεί με μια ποικιλία πρόσθετων συμπτωμάτων και φυσικών ανωμαλιών. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και / ή αστάθεια σπονδυλικής στήλης, σπονδυλική στήλη (spina bifida occulta), ανυψωμένη ωμοπλάτη (παραμόρφωση Sprengel), απουσία νευρώσεων και άλλων ελαττωμάτων νευρώσεων συμπεριλαμβανομένων των αυχενικών νευρώσεων, άλλες σκελετικές ανωμαλίες συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών δυσμορφιών του αυτιού , της μύτης, του στόματος και του λάρυγγα, συμπεριλαμβανομένης της ακοής και της διάσπαρτης υπερώας, δυσμορφίες της κεφαλής και του προσώπου (κρανιοπροσωπικού) περιοχή, ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος ή / και των νεφρών, συμπεριλαμβανομένων των νεκρών ή των νεφρών των άκρων, ή διαρθρωτικές ανωμαλίες της καρδιάς ελαττώματα), κινήσεις καθρέφτη, ιμάντες των ψηφίων και ψηφιακή υποπλασία. Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκύψουν νευρολογικές επιπλοκές λόγω της σχετικής βλάβης του νωτιαίου μυελού. Το KFS μπορεί να εμφανιστεί ως μεμονωμένη ανωμαλία ή σε συνδυασμό με ορισμένα σύνδρομα. Σε πολλά άτομα με KFS, η κατάσταση εμφανίζεται τυχαία για άγνωστους λόγους (σποραδικά). Σε άλλες περιπτώσεις, το KFS μπορεί να κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο ή αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι μερικές περιπτώσεις KFS σχετίζονται με μεταλλάξεις του γονιδίου GDF6 στο χρωμόσωμα 8.

NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Αρθρίτιδας και μυοσκελετικής και δερματικής νόσου. Πληροφορίες Clearinghous; Ένα AMS Circl. Bethesda, MD 20892-367; ΜΑΣ; Tel: (301) 495-448. Fax: (301) 718-636. Tel: (877) 226-426. TDD: (301) 565-296. Email: NIAMSinfo@mail.nih.go; Διαδίκτυο: http://www.niams.nih.gov; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD. Madisons Foundatio; PO Box 24195; Λος Άντζελες, CA 9002; Tel: (310) 264-082. Fax: (310) 264-476. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: getinfo @ madisonsfoundatio; Διαδίκτυο: http: //www.madisonsfoundatio; Αφήστε τους να ακούσουν το ιδρυτικό. 1900 University Avenue, Σουίτα 10, East Palo Alto, CA 9430, Tel: (650) 462-317. Φαξ: (650) 462-314. Email: info @ letthemhea; Διαδίκτυο: http: //www.letthemhea; Klippel Feil Suppor; 2901 Κόφτες Grove Ave? # 10; Anoka, ΜΝ 5530; Email: blackwhitecat95 @ ao; Διαδίκτυο: http: //www.klippelfeilsuppor; Σύνδρομο Klippel-Feil Allianc. 1312 Oak Ave., Μονάδα; Evanston, IL 6020; Tel: (734) 244-443. Email: info @ KFSallianc; Διαδίκτυο: http: //www.KFSalliance

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 14/1/201; Copyright 1989, 1994, 2000, 2002, 2003, 2011 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

αυχενικό σπονδυλικό fusio; συγγενής αυχενική synostosi? απομονωμένο σύνδρομο Klippel-Feil. KFS

Σύνδρομο Klippel-Feil, τύπου; Σύνδρομο Klippel-Feil, τύπου Ι, Σύνδρομο Klippel-Feil, τύπου III