λευκοδυστροφία, μεταχρωματική

Importan; Είναι πιθανό ότι ο κύριος τίτλος της έκθεσης Leukodystrophy, Metachromatic δεν είναι το όνομα που περιμένατε. Ελέγξτε την καταχώριση συνωνύμων για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και υποδιαιρέσεις διαταραχών που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά.

Η μεταχειρωματική λευκοδυστροφία, η πιο κοινή μορφή λευκοδυστροφίας, είναι μια σπάνια κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή που επηρεάζει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου (λευκοεγκεφαλοπάθεια). Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση μιας λιπαρής ουσίας γνωστής ως σουλφατιδίου (σφιγγολιπιδίου) στον εγκέφαλο και σε άλλες περιοχές του σώματος (δηλ. Συκώτι, χοληδόχος κύστη, νεφρά και / ή σπλήνα). Το λιπαρό προστατευτικό κάλυμμα στις νευρικές ίνες (μυελίνη) χάνεται από περιοχές του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ) λόγω της συσσώρευσης σουλφατιδίου. Τα συμπτώματα της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας μπορεί να περιλαμβάνουν σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, αλλαγές προσωπικότητας, σπαστικότητα, προοδευτική άνοια, κινητικές διαταραχές που προχωρούν στην παράλυση ή / και οστικές διαταραχές που οδηγούν σε τύφλωση. Η μεταχρωματική λευκοδυστροφία κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Υπάρχουν τρεις μορφές της ασθένειας που έχουν παρόμοια συμπτώματα. Ωστόσο, διακρίνονται από την ηλικία εμφάνισης: παιδιατρικές, νεανικές και ενήλικες μορφές μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας.

Kennedy Krieger Institut; 707 North Broadwa. Baltimore, MD 2120; Tel: (443) 923-920. Φαξ: (443) 923-940. Tel: (800) 873-337; TDD: (443) 923-940. Email: info @ kennedykriege; Διαδίκτυο: http: //www.kennedykriege; Εθνική ένωση Tay-Sachs και Allied Diseases Association, Inc. 2001 Beacon Stree; 20; Brookline, ΜΑ 02146-422; ΜΑΣ; Tel: (617) 277-446. Φαξ: (617) 277-013. Tel: (800) 906-872. Email: info @ ntsa; Διαδίκτυο: http: //www.NTSA; United Leukodystrophy Foundatio; 224 Ν. 2η Σεν. Σουίτα ; DeKalb, IL 6011; Tel: (815) 748-321; Tel: (800) 728-548. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: office @ ul; Διαδίκτυο: http: //www.ulf; ELA – Ευρωπαϊκή Ένωση κατά της Λευκοδυστροφίας. 2, rue Mi-les-Vigne. 5452; Laxou Cedex, 6102; Φράγκο; Τηλ: 3338330933; Φαξ: 3338330006; Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: ela @ ela-ass; Διαδίκτυο: http: //www.ela-ass; NIH / Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Strok. ταχυδρομείο Κουτί 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575. Φαξ: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942. TDD: (301) 468-598. Διαδίκτυο: http://www.ninds.nih.gov; Hunter’s Hope Foundation, Inc. PO Box 64; 6368 West Quaker Stree. Orchard Park, NY 1412; Tel: (716) 667-120. Φαξ: (716) 667-121; Tel: (877) 984-467. Email: info @ huntershop; Διαδίκτυο: http: //www.huntershop; Αυστραλιανή ομάδα υποστήριξης λευκοδυστροφίας, Inc. Νευρικό κέντρο; 54 Σιδηρόδρομος Roa; Blackburn, VIC 313; Australi; Τηλ: 6139584707; Τηλ: 180014140; Email: mail@alds.a; Διαδίκτυο: http: //www.alds.a; Γενετικές και σπάνιες νόσους (GARD) Πληροφορίες Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Τηλ .: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491. Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Διαδίκτυο: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD. Instituto de Errores Innatos del Metabolism; Carrera 7 αριθ. 40-6; Bogot; Colombi; Tel: 571320832; Email: abarrera@javeriana.edu.c; Internet: http://www.javeriana.edu.co/ieim/programas_ieim.ht; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Λος Άντζελες, CA 9002; Tel: (310) 264-082. Fax: (310) 264-476. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: getinfo @ madisonsfoundatio; Διαδίκτυο: http: //www.madisonsfoundatio; Hide & Seek Foundation για Lysosomal Disease Researc; 6475 East Coast Coast Highway Suite 46; Long Beach, CA 9080; Tel: (877) 621-112. Fax: (866) 215-885. Ηλεκτρονικό ταχυδρομείο: info @ hideandsee; Διαδίκτυο: http: //www.hideandseek

Αυτή είναι μια περίληψη μιας έκθεσης του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Ένα αντίγραφο της πλήρους έκθεσης μπορεί να τηλεφορτωθεί δωρεάν από τον δικτυακό τόπο NORD για εγγεγραμμένους χρήστες. Η πλήρης έκθεση περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, συμπεριλαμβανομένων συμπτωμάτων, αιτιών, προσβεβλημένου πληθυσμού, σχετικών διαταραχών, τυποποιημένων και ερευνητικών θεραπειών (αν υπάρχουν) και αναφορών από την ιατρική βιβλιογραφία. Για μια έκδοση πλήρους κειμένου αυτού του θέματος, μεταβείτε στη διεύθυνση www.rarediseases και κάντε κλικ στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες” στη βάση δεδομένων “Σπάνιες ασθένειες”.

Οι πληροφορίες που παρέχονται στην παρούσα έκθεση δεν προορίζονται για διαγνωστικούς σκοπούς. Παρέχεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς. Το NORD συνιστά τα προσβεβλημένα άτομα να ζητούν συμβουλές ή συμβουλές από τους προσωπικούς τους γιατρούς.

Είναι πιθανόν ο τίτλος αυτού του θέματος να μην είναι το όνομα που επιλέξατε. Ελέγξτε την καταχώριση Συνώνυμα για να βρείτε τα εναλλακτικά ονόματα και τις υποδιαιρέσεις αναπηρίας που καλύπτονται από αυτήν την αναφορά

Αυτή η καταχώρηση ασθένειας βασίζεται σε διαθέσιμες ιατρικές πληροφορίες κατά την ημερομηνία στο τέλος του θέματος. Δεδομένου ότι οι πόροι της NORD είναι περιορισμένοι, δεν είναι δυνατόν να διατηρήσουμε όλες τις εισόδους στη βάση δεδομένων για τις σπάνιες ασθένειες εντελώς τρέχουσες και ακριβείς. Ελέγξτε με τους οργανισμούς που αναφέρονται στην ενότητα Πόροι για τις πιο πρόσφατες πληροφορίες σχετικά με αυτήν την διαταραχή.

Για πρόσθετες πληροφορίες και βοήθεια σχετικά με σπάνιες διαταραχές, επικοινωνήστε με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές στο Π.Ο. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, τηλέφωνο (203) 744-0100, ιστοσελίδα www.rarediseases ή ηλεκτρονικό ταχυδρομείο orphan @ rarediseases

Τελευταία ενημέρωση: 5/14/200; Πνευματικά δικαιώματα 1986, 1987, 1988, 1994, 1995, 1997, 2003 Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές, Inc.

 από τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές

Μεταχρωματικό Leukodystroph καθυστερημένης έναρξης. ARS; Arylsulfatase A Deficienc; Cerebroside Sulfatase Deficienc; Διάχυτη εγκεφαλική σκλήρυνση; Greenfield Diseas; Μεταχρωματική μορφή της διάχυτης κεφαλής. Μεταχρωματικός λευκοεγκεφαλοπάθης. ML, Sulfatide Lipidosi; Σουλφατίτιδα

Υστεροβιακό μεταχρωματικό Leukodystroph. Νεανική μεταχρωματική λευκοδυστροφία. Μεταχρωματική λευκοδυστροφία ενηλίκων